130 / 264
131
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
Στον έλεγχο αυτό λαμβάνεται DNA από δείγμα σάλιου. Τμήματα DNA μήκους
1000 ζευγών βάσεων (ζ.β.) που περιέχουν το σημείο της μετάλλαξης,
πολλαπλασιάζονται επιλεκτικά με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).
Στα μόρια DNA που προκύπτουν επιδρούμε με EcoRI. Tα αποτελέσματα που
λαμβάνονται έχουν ως εξής:
Άτομο ΙΙ1
: τμήματα DNA μήκους 600 ζ.β. και τμήματα DNA μήκους 400 ζ.β.
Άτομο ΙΙ2
: μόνο τμήματα DNA μήκους 1000 ζ.β.
Δ1.
Να διερευνήσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας και να
τεκμηριώσετε την απάντησή σας. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση
φυλοσύνδετης επικρατούς κληρονομικότητας. (Μονάδες 9)
Δ2.
Να γράψετε τους γονότυπους των παιδιών της οικογένειας (μονάδες 2) και
να αναφέρετε ποιο/ποια παιδί/παιδιά θα εμφανίσει/εμφανίσουν τα
συμπτώματα της ασθένειας. (μονάδες 2) (Μονάδες 4)
Δ3.
Αν οι γονείς υποβληθούν στον ίδιο γενετικό έλεγχο, να γράψετε το
αναμενόμενο μήκος των τμημάτων DNA που θα προκύψουν για κάθε γονέα.
(Μονάδες 4)
Δ4.
Δίνεται το τμήμα της αλληλουχίας της κωδικής αλυσίδας του φυσιολογικού
αλληλόμορφου του γονιδίου στο οποίο περιλαμβάνονται το κωδικόνιο έναρξης
της μετάφρασης και το σημείο της μετάλλαξης.
...CGAACGATGCCAGTCTCAATTCACGGA...
α.
Να γράψετε την αλληλουχία του αντίστοιχου τμήματος της κωδικής
αλυσίδας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου. (Μονάδες 2)
β.
Ποια είναι η επίπτωση της μετάλλαξης στη δομή και στη λειτουργικότητα της
παραγόμενης πρωτεΐνης; (Μονάδες 6)
Απάντηση:
Δ1.
Με βάση τα τμήματα DNA που εντοπίστηκαν στα παιδιά διαπιστώνουμε ότι η
κόρη το άτομο ΙΙ1 θα είναι ομόζυγο για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο,
ενώ ο γιος το άτομο ΙΙ2 θα είναι ομόζυγο για το φυσιολογικό αλληλόμορφο
γονίδιο ή θα έχει ένα φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο σε περίπτωση που ο
τρόπος κληρονόμησης είναι φυλοσύνδετος.
Για τον τρόπο κληρονόμησης θα πρέπει να εξετάσουμε περιπτώσεις.