Θέματα & Λύσεις -> Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ΄ Λυκείου

137

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

αμινοξέα. Οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται

εξώνια και οι ενδιάμεσες αλληλουχίες ονομάζονται εσώνια.

Όταν ένα γονίδιο που περιέχει εσώνια μεταγράφεται, δημιουργείται το

πρόδρομο mRNA που περιέχει και εξώνια και εσώνια. Το πρόδρομο mRNA

μετατρέπεται σε mRNA με τη διαδικασία της ωρίμανσης, κατά την οποία τα

εσώνια κόβονται από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά «σωματίδια» και

απομακρύνονται. Τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια αποτελούνται από

snRNA και από πρωτεΐνες και λειτουργούν ως ένζυμα: κόβουν τα εσώνια και

συρράπτουν τα εξώνια μεταξύ τους. Έτσι σχηματίζεται το «ώριμο» mRNA.

Η αντιγραφή του DNA αρχίζει από καθορισμένα σημεία, που ονομάζονται

θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, πριν τη αντιγραφή,

το DNA κάθε χρωμοσώματος είναι ένα μακρύ γραμμικό μόριο, το οποίο έχει

πολυάριθμες θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Έτσι το DNA των ευκαρυωτικών

κυττάρων αντιγράφεται ταυτόχρονα από εκατοντάδες σημεία σε όλο το μήκος

του και στη συνέχεια τα τμήματα που δημιουργούνται ενώνονται μεταξύ τους.

Με αυτόν τον τρόπο το DNA των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών, παρ'

ότι είναι περίπου 1.000 φορές μεγαλύτερο από των προκαρυωτικών,

αντιγράφεται πολύ γρήγορα.

Η θεραπεία που στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA

ονομάζεται γονιδιακή θεραπεία. Αυτή έχει ως στόχο να «διορθώσει» τη

γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του

μεταλλαγμένου γονιδίου.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου

εμφανίζουν

πολλές

μεταλλάξεις,

που

οδηγούν

στη

δημιουργία

αιμοσφαιρινοπαθειών. Στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα β έχουν

βρεθεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Δίνεται μία μετάλλαξη στο

κωδικόνιο που κωδικοποιεί το 6

αμινοξύ της β–πολυπεπτιδικής αλυσίδας της

αιμοσφαιρίνης Α (ΗbA). Στην κωδική αλυσίδα του DNA το κωδικόνιο GAG έγινε

GTG.

α.

Τι συνέπειες έχει αυτή η μετάλλαξη για την αιμοσφαιρίνη Α (HbA) και για τα

ερυθροκύτταρα; (μονάδες 12)

β.

Γιατί στα ομόζυγα άτομα με β–θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνά αύξηση της

αιμοσφαιρίνης F (HbF); (μονάδες 7)

ΘΕΜΑ 3

ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008