137 / 264
138
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
γ.
Σε ποια άτομα η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης Α
2
(HbA
2
) αποτελεί διαγνωστικό
δείκτη; (μονάδες 6) (Μονάδες 25
)
Απάντηση:
α.
Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί
σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης Α, η οποία έχει ως
αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε
συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα.
Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα
τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στον
σπλήνα και τους πνεύμονες. Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα
από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας.
β.
Στα ομόζυγα άτομα με β–θαλασσαιμία παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις
αύξηση της HbF (που είναι η κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυϊκή ηλικία με
σύσταση α
2
γ
2
, δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και
από δυο γ), η οποία υποκαθιστά μερικώς τη λειτουργία της HbA.
γ.
Τα ετερόζυγα άτομα -φορείς για τη β–θαλασσαιμία εμφανίζουν ήπια αναιμία
και αυξημένη σύνθεση HbA
2
, η οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτη.
Γυναίκα με ομάδα αίματος Α παντρεύεται άνδρα με ομάδα αίματος Β και
γεννούν δύο παιδιά εκ των οποίων το πρώτο, που είναι κορίτσι, έχει ομάδα
αίματος Α και το δεύτερο ομάδα αίματος Ο.
Το δεύτερο παιδί πάσχει από κληρονομική μεταβολική νόσο. Οι δύο γονείς
είναι υγιείς και η μητέρα μόνον είναι φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου που
ελέγχει τη νόσο αυτή. Για τα γονίδια που ελέγχουν τους παραπάνω χαρακτήρες
ισχύει ο δεύτερος νόμος του Μendel.
Να βρείτε τους γονότυπους των γονέων και των παιδιών τους ως προς τους
δύο χαρακτήρες, κάνοντας τις κατάλληλες διασταυρώσεις (μονάδες 15), και να
δικαιολογήσετε το φύλο του δεύτερου παιδιού (μονάδες 10). (Μονάδες 25)
Απάντηση:
Γνωρίζουμε ότι οι ομάδες αίματος καθορίζονται από τρία πολλαπλά
αλληλόμορφα γονίδια, τα
I
Α
,
I
Β
και
i
. Τα
I
Α
και
I
Β
, τα οποία κωδικοποιούν τα
ένζυμα που σχηματίζουν τα αντιγόνα Α και Β αντίστοιχα, είναι μεταξύ τους
ΘΕΜΑ 4
Ο
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008