147 / 264
148
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Β.
Η αιμορροφιλία είναι μία διαταραχή στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά
λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. Η
διαταραχή αυτή κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο.
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Χ
A
:
Eπικρατές - υπεύθυνο για τη φυσιολογική πήξη του
αίματος
:Χ
Α
Χ
Α
ή Χ
Α
Χ
α
Χ
Α
Υ
Χ
α
:
Υπολειπόμενο-υπεύθυνο για την εκδήλωση της
αιμορροφιλίας
:Χ
α
Χ
α
, Χ
α
Υ
Ο φυσιολογικός άνδρας θα έχει γονότυπο
Χ
Α
Υ
.
Αφού η γυναίκα είναι υγιής, μπορεί να έχει δύο πιθανούς γονότυπους Χ
Α
Χ
Α
και
Χ
Α
Χ
α
. Γνωρίζουμε ότι τα θηλυκά άτομα παίρνουν από ένα Χ φυλετικό
χρωμόσωμα από τους δύο γονείς τους. Έτσι, αφού ο πατέρας της γυναίκας
ήταν ασθενής, θα είχε γονότυπο Χ
α
Υ και θα κληροδότησε στην κόρη του το Χ
α
υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Επομένως, ο γονότυπος της γυναίκας θα
είναι
Χ
Α
Χ
α
.
Διασταύρωση:
F1:
Χ
Α
Χ
α
Χ
Α
Χ
Α
Χ
Α
Χ
Α
Χ
α
Υ
Χ
Α
Υ
Χ
α
Υ
Το παιδί που είναι αιμορροφιλικό έχει γονότυπο Χ
α
Υ και είναι αγόρι.
Οι γαμέτες προκύπτουν σύμφωνα με τον 1
ο
νόμο του Mendel, ο οποίος
αποτελεί την κατανομή των αλληλομόρφων στους γαμέτες και τον τυχαίο
συνδυασμό τους. Με βάση το νόμο αυτό, κατά τη μείωση όπου σχηματίζονται
οι γαμέτες, διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα
αλληλόμορφα γονίδια. Έτσι, στο θηλυκό άτομο που έχει γονότυπο Χ
Α
Χ
α
σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, οι Χ
Α
και Χ
α
σε ίση αναλογία, όπως και στο
αρσενικό άτομο με γονότυπο Χ
Α
Υ σχηματίζονται οι γαμέτες Χ
Α
και Υ σε ίση
αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών.
Επίσης από το γάμο των παραπάνω ατόμων θα μπορούσε να προκύψει
αιμορροφιλικό παιδί και με ταυτόχρονο μη - διαχωρισμό και στους δύο γονείς
κατά το σχηματισμό των γαμετών. Το παιδί που θα προκύψει θα είναι κορίτσι
με γονότυπο Χ
α
Χ
α
(υποθέτουμε βέβαια ότι το άτομο αυτό επιζεί κάτι που
συνήθως δε συμβαίνει). Αναλυτικότερα, συνέβη μη διαχωρισμός των αδερφών
χρωματίδων του Χ
α
φυλετικού χρωμοσώματος κατά την 2
η
μειωτική διαίρεση
Γονείς:
♂
Χ
Α
Υ
(
)
Χ
Α
Χ
α
♀
Γαμέτες:
Χ
Α
, Υ
Χ
Α
, Χ
α