176 / 264
177
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
Δ1.
Ποιο είδος πολυπεπτιδικής αλυσίδας αντιστοιχεί σε καθεμιά από τις
καμπύλες Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και IV (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας
(μονάδες 6).
(Μονάδες 8)
Δ2.
Τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος σε έναν ενήλικα έδειξαν ότι οι
αιμοσφαιρίνες HbA, HbF και HbA2 είναι σε φυσιολογικά επίπεδα. Πόσα
γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της HbA σε ένα σωματικό κύτταρο
στη μετάφαση (
μονάδες 2
); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (
μονάδες 4
).
(Μονάδες 6)
Δ3.
Δίνεται το παρακάτω τμήμα DNA που περιέχει τα κωδικόνια που
κωδικοποιούν τα επτά πρώτα αμινοξέα της φυσιολογικής β-πολυπεπτιδικής
αλυσίδας της HbA.
5’… GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG … 3’
3’… CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC … 5’
Η περιοριστική ενδονουκλεάση DdeI αναγνωρίζει την αλληλουχία
5’ CTGAG 3’
3’ GACTC 5’
και κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του C και του Τ (με κατεύθυνση
5'→3'). Η αλληλουχία που αναγνωρίζει η DdeI βρίσκεται στο παραπάνω
τμήμα DNA. Από ένα άτομο φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
απομονώθηκαν τμήματα DNA, που περιέχουν τα κωδικόνια τα οποία
κωδικοποιούν τα επτά πρώτα αμινοξέα της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στα
τμήματα αυτά επιδράσαμε με την περιοριστική ενδονουκλεάση DdeI. Πόσα
τμήματα DNA διαφορετικού μήκους θα προκύψουν μετά τη δράση της DdeI
(μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 6). (Μονάδες 7)
Δ4.
Να περιγράψετε τις διαδικασίες διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής
αναιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο τη δέκατη εβδομάδα της κύησης.
(Μονάδες 4)