178 / 264
179
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Β:
Επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο
για το φυσιολογικό φαινότυπο
ΒΒ ή Ββ
s
β
s
:
Υπολειπόμενο
αλληλόμορφο
γονίδιο
υπεύθυνο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία
β
s
β
s
Εφόσον το άτομο είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα έχει
γονότυπο Ββ
s
. Γνωρίζουμε ότι στο μεταλλαγμένο γονίδιο β
s
, στην κωδική του
αλυσίδα, αλλάζει μία βάση στο 6ο κωδικόνιο και το φυσιολογικό κωδικόνιο
GAG, που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που
κωδικοποιεί τη βαλίνη. Έτσι στο φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα
υπάρχουν τα ακόλουθα τμήματα DNA:
Β
αλληλόμορφο
β
s
αλληλόμορφο
5’…GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG… 3’
5’…GTG CAC CTG ACT CCT G
T
G GAG… 3’
3’…CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC … 5’
3’…CAC GTG GAC TGA GGA C
A
C CTC… 5’
Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από βακτήρια και ο
φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου»
DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8
νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA.
Παρατηρούμε ότι η αλληλουχία που αναγνωρίζει η DdeI εντοπίζεται μόνο στο
φυσιολογικό επικρατές αλληλόμορφο, το οποίο και θα κόψει. Αντιθέτως, δεν
κόβει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο β
s
. Έτσι θα έχουμε:
5’… GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG … 3’
3’…CAC GTG GAC TGA GGACTC CTC … 5’
Επομένως μετά την επίδραση με την DdeI θα προκύψουν τρία τμήματα DNA
διαφορετικού μήκους, τα ακόλουθα:
Τμήμα 3
ο
το αλληλόμορφο β
s
αλληλόμορφο
5’… GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG … 3’
3’… CAC GTG GAC TGA GGA CAC CTC … 5’
Δ4.
Οι διαδικασίες που θα πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση της
δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο τη δέκατη
Τμήμα 1
ο
από το αλληλόμορφο Β
Τμήμα 2
ο
από το αλληλόμορφο Β
5’… GTG CAC CTG ACT CC... 3΄
5΄... T GAG GAG … 3’
3’…CAC GTG GAC TGA GGA CT...5΄
3΄... C CTC … 5’