244 / 264
245
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
αλλαγή στη δομή και στη λειτουργία της πολυπεπτιδικής αλυσίδας (σιωπηλή
μετάλλαξη).
(ΒΕΒΑΙΑ ΘΑ ΕΠΡΕΠΕ ΝΑ ΔΙΝΕΤΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ)
2
η
περίπτωση. Εάν η κωδική αλυσίδα είναι η κάτω με κατεύθυνση 5΄
→
3΄ από
δεξιά προς τα αριστερά: το κωδικόνιο ATG που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του
mRNA AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη, μετατρέπεται στο
κωδικόνιο GTG, που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του mRNA GUG και
κωδικοποιεί το αμινοξύ βαλίνη. Στη συγκεκριμένη περίπτωση θα πρέπει να
εξετάσουμε εάν το ATG είναι το κωδικόνιο έναρξης της μετάφρασης ή αν είναι
κάποιο ενδιάμεσο κωδικόνιο το οποίο κωδικοποιεί τη σύνθεση μίας ακόμα
μεθειονίνης στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Οπότε:
- εάν είναι το κωδικόνιο έναρξης τότε, είτε δε θα παραχθεί καθόλου η
πολυπεπτιδική αλυσίδα, είτε θα παραχθεί μία πολυπεπτιδική αλυσίδα
μικρότερου μήκους (εάν παρακάτω στο μόριο DNA υπάρχει κι άλλο ATG) η
οποία πιθανότατα δε θα είναι λειτουργική.
- εάν είναι κάποιο ενδιάμεσο κωδικόνιο τότε, θα αλλάξει ένα αμινοξύ στην
πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η αλλαγή αυτή μπορεί να έχει ελάχιστη επίδραση στη
στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης και κατ’ επέκταση και στη λειτουργία της
(ουδέτερη μετάλλαξη). Υπάρχουν όμως περιπτώσεις, όπως στη
δρεπανοκυτταρική αναιμία, στις οποίες η αλλαγή ενός και μόνο αμινοξέος
άλλαξε τη δομή της πρωτεΐνης και συνεπώς και τη λειτουργία της, με
δυσάρεστα αποτελέσματα. Επίσης σε περίπτωση που το πρωτεϊνικό μόριο
αποτελεί ένζυμο, μπορεί το διαφορετικό αμινοξύ να βρίσκεται στο ενεργό του
κέντρο ή κοντά σε αυτό, με αποτέλεσμα να ελαττωθεί ή και να μηδενισθεί η
ενεργότητα του.
Γ3.
Μετά τη δράση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης θα προκύψουν 2 τμήματα
δίκλωνου DNA. Εφόσον η περιοριστική ενδονουκλεάση κόβει κάθε αλυσίδα
μεταξύ του C και του G με κατεύθυνση 5΄
→
3΄, τότε θα έχουμε:
5΄ TTGTCC CGGGAACAT 3΄
3΄ AACAGGGCCCTTGTA 5΄
Οπότε τα δύο τμήματα που θα προκύψουν θα είναι:
5΄ TTGTCCC 3΄ και
5΄ GGGAACAT 3΄
3΄AACAGGG 5΄
3΄ CCC TTGTA 5΄
Γ4.
Τα διαφορετικά είδη DNA, του πλασμιδίου και τα τμήματα του γονιδίου,
αναμιγνύονται και ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση ενός ενζύμου,
της DNA δεσμάσης, η οποία καταλύει το σχηματισμό 3 – 5 φωσφοδιεστερικών